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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz

Hémophilie
Ostéochondrose
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Déficit en ornithine transcarbamylase

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Persistierender Ductus arteriosus
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Transposition der großen Arterien
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Fallot-Tetralogie
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cécité nocturne stationnaire congénitale
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Polykystose rénale autosomique récessive
Cancer du sein héréditaire
MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cécité nocturne stationnaire congénitale
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Polykystose rénale autosomique récessive
Cancer du sein héréditaire
MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
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Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Rheumaambulanz

Hémophilie
Ostéochondrose
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Lupus érythémateux systémique
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Phénylcétonurie classique
Hémophilie
Allergie respiratoire rare
Angio-oedème
Maladie des urines sirop d'érable

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Déficit en ornithine transcarbamylase

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde

Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Osteogenesis imperfecta
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Phenylketonurie

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)

Persistierender Ductus arteriosus
Arthritis, idiopathische juvenile
Von-Willebrand-Syndrom
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Eisenmenger-Syndrom
Epilepsie, seltene
Transposition der großen Arterien
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Fallot-Tetralogie
Immundefekt, primärer
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

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